高效毛細(xì)管電泳色譜儀簡稱毛細(xì)管電泳儀（CE），是以毛細(xì)管為分離通道，以高壓直流電場為驅(qū)動力，利用荷電粒子之間的淌度差異和分配系數(shù)差異進(jìn)行分離，是分析科學(xué)繼高效液相色譜儀之后的又一重大進(jìn)展，使分析科學(xué)從微升級進(jìn)入到了納升級水平，不僅使單細(xì)胞乃至單分子分析成為可能，也使蛋白質(zhì)和核酸等生物大分子分析有了新的轉(zhuǎn)機。

基因突變分析是遺傳性疾病基因診斷和致病基因分離鑒定的基礎(chǔ)，突變是一個或多個脫氧核糖核苷酸的構(gòu)成、復(fù)制或表形功能的異常變化，即遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)改變引起遺傳信息改變。隨著對疾病病因和發(fā)病機制研究的不斷深入，人類對疾病的認(rèn)識逐漸深入到基因診斷的水平，傳統(tǒng)技術(shù)多用瓊脂糖凝膠電泳和聚丙烯酰胺凝膠電泳分離野生型DNA分子和突變DNA分子，但費時、費力，不適合自動化，而CE可快速獲得基因突變模式的信息。基因突變分析主要分為未知基因突變分析和已知基因突變分析，在實際應(yīng)用中，許多檢測未知基因突變的方法也可用于檢測已知基因突變。

CE用于基因突變分析的方法有單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析、限制片段長度多態(tài)性分析、異雙聚體DNA多態(tài)性分析、雙脫氧指紋譜圖分析和毛細(xì)管電泳分子信標(biāo)技術(shù)等。

一、毛細(xì)管電泳－單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析：

單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析檢測基因突變的原理是將DNA變性形成單鏈，由于核苷酸不同而形成不同的二級空間構(gòu)象。在毛細(xì)管電泳－單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析中，遷移速度主要取決于其二級空間構(gòu)象，不同單鏈的DNA的遷移速度不同。如果基因的某些位點發(fā)生堿基突變，會引起單鏈DNA二級空間構(gòu)象的改變，可在一定介質(zhì)中用CE檢測突變的基因。毛細(xì)管電泳－單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析與平板凝膠電泳相比，在分離速度和分辨率等方面具有明顯的優(yōu)勢，是一種快速、簡便檢測基因突變的技術(shù)，適用于未知突變基因的篩選。

二、聚合酶鏈反應(yīng)－限制片段長度多態(tài)性分析：

基因突變常引起某一區(qū)域限制性內(nèi)切酶的酶切位點消失或因突變產(chǎn)生新的酶切位點。用適當(dāng)?shù)拿高M(jìn)行酶切時，突變基因產(chǎn)生與正常基因長度不同的片段，用CE分離時會產(chǎn)生代表不同片段長度的峰。適用于某個已知固定位點基因突變的檢測。

三、異雙聚體DNA多態(tài)性分析：

異雙聚體DNA多態(tài)性分析是利用構(gòu)象多態(tài)性引起電泳遷移速度改變，檢測DNA非限制性位點突變，可快速、高效地篩選突變基因，整個分析時間不超過30min。

四、雙脫氧指紋譜圖分析：

雙脫氧指紋譜圖分析是將雙脫氧核苷酸測序和單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析相結(jié)合的分析方法。

五、毛細(xì)管電泳分子信標(biāo)技術(shù)：

毛細(xì)管電泳分子信標(biāo)技術(shù)可對核酸進(jìn)行實時檢測，也可用于活體內(nèi)核酸的動態(tài)檢測。

   

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